L´home continua intentant conèixer-se a si mateix

El projecte Encode ha portat a les revistes científiques Nature i Science a dedicar més de trenta articles a aquest projecte, que és la continuació del projecte del Genoma Humà, un dels més importants del National Human Genome Research Institute que es va iniciar el 2003. El seu objectiu és interpretar el genoma humà. 

El 2007 es van publicar els resultats de les fases prèvies d´Encode, analitzant només l´1% del genoma i ja va ser notícia. Ara, un cop estés a la totalitat del genoma, accesible amb tècniques de seqüenciació massiva. Entre les primeres conclusions es trobar que els gens no estan en unar d´ADN dispersos sense cap mena d´utilitat i en realitat s´ha descobert que el 75% del genoms conté instruccions importants per a la vida. Una part important de les instruccions estan destinades a produir ARNs missatgers que serveixen de motlle per la fabricació de proteïnes. A més n´hi ha una altra classe de missatgers que intervenen en la regulació dels gens, denominades ARN no codificants, i que funcionen com a interruptors que determinen quan s´encenen i apaquen els gens i tenen cada cop més rellevància  en la cerca i estudi de diverses patologies com el càncer. "Hem trobat que una gran part del genoma està implicat en controlar quan i on es produeixen les proteines, més enllà de només fabricar-les" manifestava Ewan Birney, coordinador del projecte i investigador de l´Institut Europeu de Bioinformàtics de Hinxton a Anglaterra. Aquestes seqüències, fins ara menystingudes, poden donar pistes sobre patologies com l´esclerosi múltiple o altres afeccions. 

L´home continua investigant-se i saber què som, qui som. Interessant.

Au siau

De vegades l´home fa coses que valen la pena

Per acclerar el progrés en la lluita contra el càncer, el Projecte del Genoma del Càncer Pediàtric de la Universitat de Washington, ha anunciat el llançament més gran de la història de dades complertes del genoma del càncer humà, perquè sigui d´accés lliure per la comunitat científica mundial. La quantitat d´informació que es posa a disposició duplica el les dades que fins ara es coneixien de tot el genoma humà en el seu conjunt. Posar la informació a l´abast dels investigadors de tot el món, no només és important i valuós pels investigadors del càncer, sinò també pels científics que estudien qualsevol malaltia.  

Les 520 seqüències del genoma que es coneixen, pertanyen a mostres de teixits normals i tumorals de 260 malalts pediàtricos de càncer, i s´estima que per a finals d´any la seqüència serà de 1.200 genomes.

El científic James Downing, que lidera el projecte al St.. Jude, explica que el projecte ha generat més descobertes que les creien possibles al començament de l´estudi i posa en disposició de tota la comunitat la part de la informació  perquè conjuntament es poguin explorar noves opcions de tractament pels nens malalts de càncer i també pels adults. 

És aquest el primer gran projecte de la seqüènciació del genoma humà financiat amb fons privats. El projecte del Genoma del Càncer Pediàtric, que va começar al 2010, és el més gran esforç del món, per compendre els orígens genètics dels càncers infantils. 

Davant notícies com aquesta (i malgrat que després sempre el sector més dur de les finances privades, porti a aquests projectes a la seva faceta economicista), ens veiem abocats a un reconeixement per l´esforç dels científics que en l´ombra treballen i treballen per conquerir l´espai del coneixement i de la salut, més quan toca al món de la infantesa. És molt més productiu, que sentir la banda habitual que surt a la tele, sigui en format telediari o en format ratomaquia.

Au siau i felicitats als investigadors!

Genoma

Científics europeus estan treballant seqüència del genoma de quatre persones d´entre 105 i 122 anys, amb l´objectiu d´entendre com es pot tenir una bona salut fins edats avançades. Aquest projecte dóna un tomb també a l´estratègia d´investigació. Fins ara s´estudiven els genomes de persones malaltes per compendre les bases de les malalties. Ara també s´estudiarà el genoma de persones sanes per comprendre què les fa distintes de la resta de la població. És una bona cosa, ja que per complementar els estudis amb persones centenàries amb l´objectiu de desenvolupar tractaments per mantenir una bona salut fins edats avançades. Fins ara s´ha seqüènciat els genomes de dos alemanys, una dona francesa i una dona catalana. Ara s´està a la fase d´extreure informació (seqúenciar és descriure la seqüència de tres mil milions d´unitats genètiques que formen l´ADN), i després s´ha de trobar en aquesta llarga cadena d´informació, què pot explicar el secret d´aquesta longevitat, que té segur un alt component genètic, malgrat que els components exteriors influeixen a l´esperança de vida.
Esperem que a més d´estudiar la nostra capacitat física, també es comenci a estudiar la nostra capacitat neuronal i intel.lectual. Potser seria interessant, ja que viure més i més sà és un bon principi, però crec que també és interessant saber viure, saber ser persones, respectar i dialogar, saber aprendre. Sembla moralina, però no ho és. Prou exemples tenim a la nostra vida qüotidiana i a les notícies que són clars exemples de tot el contrari. Seguirem esperant.
Au siau